Настя Ушакова

1 год 7 мес.

Диагноз: глутаровая ацидурия 1 тип (наследственное нарушение обмена). Сбор на реабилитацию в РЦ "Сделай шаг", г. Домодедово. 

Знакомьтесь, наша подопечная- совсем ещё малышка Настя #smpn_NastUsha.

Обращение её мамы:»Здравствуйте, уважаемый благотворительный фонд «С мира по нитке»! Обращается к вам за помощью Ушакова Наталья Александровна– мама ребёнка-инвалида Ушаковой Насти (1 год 7 мес.) из г. Омска. В нашей семье Настёна- младшая доченька. У неё орфанное (очень редкое) генетическое заболевание- глутаровая ацидурия 1 тип (наследственное нарушение обмена). До 6 месяцев Настя развивалась и питалась как все обычные детки, но в один момент у неё случился метаболический криз, вследствие чего произошло токсичное поражение центральной нервной системы. Было очень много потрачено времени для выявления диагноза и только к 1 году мы его узнали. Опишу заболевание вкратце: при поступлении белка в организм выделяется глутаровая кислота, но при нашем заболевании она накапливается и поражает мозг. Поэтому единственным лечением является пожизненная низкобелковая диета. Маленький организм Настюши не получает достаточного количества белка и, к тому же, ещё произошло поражение мозга. Поэтому у Настёны очень слабые мыщцы и идёт сильная задержка  психомоторного развития. На данный момент Настя умеет ползать только по-пластунски, не встаёт, не разговаривает  и самостоятельно не садится- для её мышц это всё тяжело. В прошлом году мы курсами проходили занятия по адаптивной физической культуре и у Насти появились результаты: она стала удерживать голову, приподниматься на предплечья и ползти по-пластунски. Для дальнейшего двигательного и психического развития Насте поможет курс лечения в комплексе занятий по реабилитации в детском центре развития «Сделай шаг» в г. Домодедово. К сожалению, наша семья оплатить курс лечения не в силах. Я нахожусь в отпуске по уходу за ребёнком, и ещё наша семья выплачивает ипотеку, а пенсия ребёнка-инвалида уходит на неполный курс занятий по адаптивной физической культуре, которого недостаточно для положительной динамики в дальнейшем развитии Настёны.Поэтому мы с огромной просьбой обращаемся в ваш благотворительный фонд за помощью в сборе средств на комплексный курс лечения в детском центре развития «Сделай шаг» в  г. Домодедово и очень надеемся на вашу помощь».